孕期畸形筛查有哪些？什么时候去检查？
孕期畸形筛查时间
常规组套：筛查孕周时间是从早孕期开始，分别在孕11~13+6周和中孕期孕18 ~ 24周进行筛查。适用人群是18岁预产年龄、35岁的单胎奸娠的孕妇。主要包括母血血清学筛查，高通量测序和胎儿超声。
唐氏筛查
母血血清学筛查（即唐氏筛查）：早中孕期的母血生化测定。该测定受很多因素影响，如孕周，标本采集及转运环节，实验室温度，检测环节。其中孕周的影响因素较大，所以在做相关筛查前一定要核实孕周。检查最好是上午空腹抽取母体外周静脉血，以提高准确率。
早孕期筛查（即早唐）
早唐筛查时间在孕11~13+6周；检测指标包括妊娠相关蛋白（pappa）、游离绒毛膜性腺激素（f-bhcg）；检出率达到60%~80%。
中孕期筛查（即中唐）
中唐筛查时间在孕15~20+6周；检测指标包括甲胎蛋白（afp）、游离绒毛膜促性腺激素（f-bhcg）游离雌三醇（ue3）；若检出率在65%~85%之间，则另外增加一个胎儿开放性神经管畸形疾病的b超筛查。
无创产筛(nipt)
孕妇外周血胎儿游离dna产前检测，即非侵袭性产前检测(nipt)，其准确率较唐筛高得多，漏诊率低，筛查假阳性率低，可以大大减少羊水穿刺的数量。筛查时间在孕12~22+6周。对于21-三体综合征来说，其检出率高达99%，18-三体综合征的检出率是70% ~90%，而13-三体综合征的检出率则相对偏低。
适应症包括
(1)正常单胎孕妇。
(2)血清学筛查（唐筛）临界风险者。
(3)羊水穿刺等禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、一些病原体感染活动期孕妇rh血型等）、或对羊水穿刺恐惧者。
(4)孕20+6周以上，错过“早唐”血清学筛查最佳时间。
需要强调的是nipt定位于筛查而不是诊断，所以高风险孕妇必须经产前羊水或脐带血检测诊断确诊，低风险孕妇仍需进行超声胎儿结构筛查（即中孕期系统超声）。
胎儿超声
胎儿超声包括早孕期胎儿颈项透明层厚度检查（即nt）和中期的超声软指标，包括脉终从囊肿，心空强回声光点、颈后皮肤增厚、肠管回声增强、肾孟扩张、孤立的长骨短、鼻骨缺失或发育不良轻度侧脑室增宽、脐血管单脐动脉、持续性右脐静脉等。
如果错过时间或者nt检查有异常者，可以前往产前诊断中心咨询，行母血血清学筛查和胎儿超声检查。
羊水穿刺
羊水穿刺主要通过超声引导定位抽取一定量的羊水来进行胎儿染色体的核型分析和甲胎蛋白等的测定。对于行无创dna异常者，既往有不良孕产史或者预产年龄超过35周岁的孕妈妈，可建议行羊水穿刺。一般来说，羊水穿刺还是很安全的，发生各种风险的比例极低，罕见的风险包括：出血，流产，感染。准备羊穿的孕妇在检查前应排空膀胱，检查过程中尽量配合医生，羊水穿刺只是在肚皮上戳一针，可在超声的引导下避开胎儿，不会伤到胎儿，孕妇朋友们没有必要过度紧张。
生殖医学科简介
广州中医药大学第一附属医院生殖医学科是集医疗、科研、教学为一体的综合性科室，同时也是广东省内仅有的两家具有中医医院背景特色的人类辅助生殖技术机构。科室致力于生殖障碍的中西医结合治疗，在传统的中医基础上结合现代的辅助生殖技术，为不孕不育的患者提供个体化的诊疗。
我院生殖医学科成立于2010年10月，占地面积超过1600m2，主要位于医院7号楼五、六、七层以及门诊大楼3、5楼的生殖医学诊室门诊。正式开展夫精人工授精技术（aih）多年，目前aih的妊娠率达15.5%，居广东省各大医院aih妊娠率前列。经过多年的不懈努力，通过校验获得体外受精-胚胎移植（ivf-et，俗称试管婴儿技术）及其衍生技术正式运行资格，目前科室处于蓬勃发展阶段，近半年来，胚胎冷冻移植周期的妊娠率为70.83%，已达到省内同行的领先水平。
本学科由广州中医药大学中西医结合生殖医学学科带头人、国内知名生殖男科专家周少虎教授为学科带头人，兼备技术经验丰富的临床、实验室及护理团队，诊疗环境舒适温馨，致力于为每一对不孕夫妇提供便捷、有效、专业的个性化服务。科室开设男性不育门诊、女性不孕门诊、生育力评估和中医特色门诊等，发挥中医药“培元生精、调经种子、孕后安胎”优势，有效提升了不孕不育患者成功率，赢得了良好的口碑。
生殖医学科开展的服务项目
●夫精人工授精技术（aih）；
●体外受精-胚胎移植（ivf-et，俗称第一代试管婴儿技术）；
●卵胞浆内单精子显微注射技术（icsi，俗称第二代试管婴儿技术）；
●经阴道超声监测排卵；
●药物促排卵；
●无痛麻醉取卵术；
●睾丸穿刺精子抽提术（tese）；
●精子冷冻；
●胚胎冷冻与解冻技术；
●胚胎辅助孵化；
●生育力评估与中医调养门诊。
专家简介
谭玉彬，生殖医学科副主任医师。毕业于同济大学医学院，师承于生殖医学泰斗、试管婴儿之母--卢光琇教授，中南大学湘雅医学院生殖与干细胞研究所遗传学硕士学位，参与多项国家级和省级课题的研究，主持科研项目并在核心期刊发表论文多篇。从医20余载，对排卵障碍、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、输卵管性不孕、复发性流产、卵巢早衰、子宫内膜病变等常见疾病的中西医治疗有独到的方案；在个体化促排卵、人工授精、试管婴儿等人类辅助生殖技术领域有丰富的经验，能熟练操作各种临床辅助生殖技术，能妥善处理各项辅助生殖的并发症。
出诊安排：周一全天，周二至周五上午；生殖医学科门诊（7号楼5层1诊室）。
温馨提示
复核：郑小英、杨艳
